article_ fondation AB science et Mastocytose

http://www2.cnrs.fr/journal/3130.htm

LES ASSOCIATIONS STIMULENT LA RECHERCHE
Avec des moyens infiniment plus modestes, il existe aussi des centaines d'associations de malades dont le rôle dans la recherche est loin d'être négligeable. Pas étonnant que nombre de chercheurs spécialistes des maladies rares soient aussi membres de leurs conseils scientifiques. C'est le cas de Michel Koenig, chercheur à l'IGBMC et président du conseil scientifique de l'Association française de l'ataxie de Friedreich. « En tant que chercheurs, nous ressentons fortement la pression des malades grâce à l'association. C'est pour nous un moteur, un stimulant », insiste-t-il. Il n'est pas rare non plus de voir ces associations participer au coût de la recherche, notamment en proposant des bourses à de jeunes chercheurs ou en finançant, à hauteur de leurs moyens, des criblages et des essais cliniques.
Autre exemple de ces collaborations : celle entre l'équipe d'Olivier Hermine, chercheur à l'Institut Necker 2, et l'Association française pour les initiatives de recherche sur le mastocyte et les mastocytoses (Afirmm). La mastocytose est une maladie génétique non héréditaire qui affecte les mastocytes, cellules du système immunitaire qui représentent la première ligne de défense contre les agressions externes. La maladie se caractérise par une prolifération anormale de ces cellules dans différents organes comme la peau, les os ou les muqueuses des voies digestives. « Avec le soutien de l'association, nous nous sommes lancés dans le séquençage du génome de 650 patients, c'est-à-dire la moitié des malades en France, et dans une recherche sur les anomalies moléculaires que présentent leurs cellules », affirme Olivier Hermine. L'association a aussi créé sa propre start-up pharmaceutique, AB Sciences, qui en 2004 a lancé avec ces chercheurs un essai clinique sur une molécule prometteuse.
Le rôle extrêmement positif des associations de malades a été pris en compte dans la conception du plan national « Maladies rares », et notamment dans l'une de ses principales mesures : la mise en place des centres de référence. Ces centres hospitaliers disposent d'équipes hautement spécialisées pour une maladie ou une famille de maladies. Ils effectuent un gros travail d'information auprès des patients et des médecins. « Ces centres, au nombre de 103, sont très importants pour les malades qui savent désormais vers qui se tourner quand ils découvrent leur maladie », estime Elizabeth Tournier-Lasserve, présidente de l'Institut des maladies rares et médecin à l'hôpital Lariboisière, centre de référence pour les affections vasculaires héréditaires du cerveau et de la rétine.
Dans leurs statuts, ces centres doivent travailler conjointement avec les associations concernées. C'est ce que font effectivement des médecins comme Olivier Hermine, de l'hôpital Necker, centre de référence pour les déficits héréditaires du système immunitaire, ou Jérôme Bertherat, de l'hôpital Cochin, centre labellisé pour son expertise dans les maladies rares de la surrénale. « Avec l'association Surrénales, raconte ce dernier, nous travaillons à l'éducation des patients en éditant du matériel pédagogique pour les aider à mieux gérer leur maladie et à s'adapter à un traitement qu'ils devront suivre tout au long de leur vie. »